Ở Nam Giới Từ Xét Nghiệm ADN Có Thể Lý Giải Nguyên Nhân Vô Sinh

Xét Nghiệm ADN: Chàng trai trên là một thanh niên, chuẩn bị bắt đầu bước vào cuộc sống gia đình. Nhờ xét nghiệm ADN sớm, người thanh niên này có thể hiểu rõ tình trạng của bản thân. Và có lẽ, nếu có hướng điều trị thích hợp anh vẫn có thể có con hoặc sớm nhận được sự cảm thông và chia sẻ của người thân, người bạn đời. Nhưng không phải ai cũng giống như vậy.

Trong y học, việc ứng dụng công nghệ gen để chẩn đoán và điều trị các bệnh về di truyền ngày càng phát triển, mang đến những giá trị to lớn cho cuộc sống và sức khỏe con người. Phân tích hệ gen được ứng dung trong sàng lọc phôi giúp gia tăng tỉ lệ chuyển phôi của thụ tinh nhân tạo, Xét Nghiệm ADN sàng lọc bệnh di truyền trước sinh, chẩn đoán ung thư và các bệnh di truyền khác… Nó cũng giúp lý giải rất nhiều những góc khuất, đời tư của mỗi con người mà chính bản thân người đang nghi ngờ, không hiểu vì sao. Trong những câu chuyện đó, có những kết quả giúp người trong cuộc hiểu ra nguyên nhân để tìm cách điều trị, còn có những người ngậm ngùi với những câu chuyện trong sự đã rồi và tự tìm cho mình cách giải quyết hợp lý.

Đại tá Hà Quốc Khanh - Cố vấn khoa học tại GENTIS

Trong khoảng thời gian làm nghề của mình - xét nghiệm ADN, tôi đã từng gặp rất nhiều câu chuyện như vậy. Mỗi câu chuyện là mỗi hoàn cảnh khác nhau, éo le và phức tạp.

Vào một ngày cũng như bao ngày khác, tại văn phòng công ty tôi đã tiếp một chàng thanh niên độ gần 30 tuổi, vóc dáng cao to và có vẻ đẹp trai nữa - xét nghiệm ADN TPHCM, trông không khác gì như những thanh niên bình thường khác. Khi tiếp chuyện, tôi hỏi anh có điều gì cần tư vấn, giúp đỡ không? Chần chừ một lúc rồi anh ta mới từ từ kể cho tôi nghe về câu chuyện của anh - xét nghiệm ADN. Anh sinh ra vốn là một đứa trẻ khỏe mạnh bình thường, không có gì đặc biệt cả về thể chất và tinh thần. Nhưng khi đến tuổi trưởng thành anh cảm nhận thấy cơ thể mình có điều gì đó không bình thường, nhưng không hiểu được lý do tại sao. Đặc biệt anh cảm thấy tự ti cả trong tình yêu, mặc dù cũng có một số bạn gái tỏ ra quý mến anh. Thế rồi anh tự tìm hiểu thông tin và quyết định đi đến bác sĩ để được tư vấn và kiểm tra sức khỏe.

Tại đây bác sĩ chẩn đoán anh có biểu hiện của hội chứng bệnh Kleinfelter và khuyên anh đi xét nghiệm ADN để khẳng định điều này. Theo tư vấn của bác sĩ, anh đã đến làm xét nghiệm ADN tại công ty chúng tôi. Theo đó mẫu đã được lấy và làm xét nghiệm bằng phương pháp giải trình tự gen. Kết quả đúng như dự đoán; anh thanh niên này bị hội chứng bệnh Kleinfelter. Khi nhận được kết quả, trông anh thật tội nghiệp và đáng thương, tôi chỉ biết động viên anh bình tĩnh, trở lại bác sĩ để được tư vấn và tìm hướng điều trị tiếp theo.

Chàng trai trên là một thanh niên, chuẩn bị bắt đầu bước vào cuộc sống gia đình. Nhờ xét nghiệm ADN sớm, người thanh niên này có thể hiểu rõ tình trạng của bản thân. Và có lẽ, nếu có hướng điều trị thích hợp anh vẫn có thể có con hoặc sớm nhận được sự cảm thông và chia sẻ của người thân, người bạn đời. Nhưng không phải ai cũng giống như vậy. Cuộc sống vốn thật đa dạng và phức tạp…

Trong một câu chuyện khác - giám định ADN hài cốt liệt sỹ, qua lời kể của một người đàn ông khoảng hơn 50 tuổi đến làm xét nghiệm ADN tại GENTIS. Người đàn ông này vốn có một gia đình hạnh phúc, vợ chồng đều có việc làm và thu nhập ổn định cùng hai đứa con, một trai và một gái. Người con gái 11 tuổi và con trai 7 tuổi, hai đứa trẻ đều đều khỏe mạnh và xinh xắn. Những tưởng đó là một hạnh phúc toàn mỹ nhưng nó lại chứa đựng những nỗi băn khoăn, day dứt, không biết chia sẻ cùng ai. Mỗi ngày trôi qua, nhìn hai đứa trẻ lớn lên, anh cảm thấy có điều gì đó không ổn, nhất là sự khác biệt về ngoại hình, khuôn mặt cũng như là tính cách giữa anh và các con. Nhưng điều này thật mơ hồ, chẳng có chứng cứ hoặc cơ sở khoa học nào để giải thích cho sự khác biệt này. Cuối cùng anh quyết định anh cùng hai đứa con đến công ty chúng tôi để làm xét nghiệm ADN huyết thống.

Khi tiếp chuyện anh, trông dáng vẻ anh cũng bình thường, nhưng phản ứng qua giao tiếp thấy có phần chậm chạp, không linh hoạt. Khi được hỏi lý do anh đi làm xét nghiệm ADN thì anh cho biết cũng chỉ là điều nghi ngờ mà không thể nói ra. Và rồi mẫu của anh cùng hai người con đã được lấy và xét nghiệm ADN. Kết quả thật bất ngờ, cả hai đứa con đều không phải là con đẻ của anh. Nhưng điều đặc biệt hơn là khi phân tích kiểu gen của anh thì thấy ở kiểu gen xác định giới tính có biểu hiện bất thường. Để khẳng định sự nghi ngờ này, bằng kiến thức và kinh nghiệm nghề nghiệp, chúng tôi tiến hành thêm một số xét nghiệm khác kể cả giải trình tự ADN. Cuối cùng kết quả cho thấy anh bị hội chứng bệnh Kleinfelter.

Ngày nhận kết quả đã đến, khi nhận tờ kết quả trên tay, anh biết mình không phải là bố đẻ của hai đứa con, tôi thấy anh lặng người đi trong giây lát. Anh chỉ nói nhỏ “cám ơn” và lặng lẽ ra về.Vậy bố đẻ của hai đứa con là ai, câu trả lời vẫn còn bỏ ngỏ. Có lẽ chỉ có mẹ của chúng mới biết. Nhưng điều đó, tôi nghĩ không còn thực sự quan trọng nữa khi anh đã đi được hơn nửa cuộc đời. Khoa học đã cho anh biết những thông tin về cơ thể của mình. Và giá như, anh biết điều này sớm hơn, để không phải sống trong thời gian nghi ngờ, để chia sẻ với người bạn đời của mình hay để được điều trị sớm để có thể có cho mình một đứa con máu thịt.
Hiểu thêm về hội chứng Kleinfelter

Hội chứng bệnh Kleinfelter gặp ở nam giới, nguyên nhân là do ở nhiễm sắc thể giới tính dư thừa một nhiễm sắc thể X, tức là XXY mà bình thường ở nam giới chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Người bị hội chứng này rất khó có khả năng có con

Kleinfelter là một trong số những bệnh thuộc nhóm bệnh liên quan đến lệch bội số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng bệnh Down, Edward, Patau, Turner, Trisomy X, và Jacobs (XYY). Những hội chứng bệnh này xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Và tỷ lệ có nguy cơ cao thường gặp ở những phụ nữ từ trên 35 tuổi mang thai. Ngày nay người ta có thể chẩn đoán sớm các hội chứng bệnh này ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác rất cao mà không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Các thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm khi lựa chọn phương pháp xét nghiệm này.

Khanh,HQ

Giám định dấu vết tội phạm quan trọng là xét nghiệm ADN

Một cuộc điều tra trên hơn 4.500 người đàn ông sống tại ba thị trấn lân cận đã được tiến hành. Tất cả các mẫu ADN được thu về để so sánh. Duy nhất có một người thợ làm bánh địa phương, Colin Pithfork, đã thực hiện hành vi che giấu mẫu máu của mình.

ADN chứa đựng các thông tin mã hóa hoàn chỉnh của một sự sống. Xet nghiem ADN tồn tại trong tất cả các tế bào của con người, động vật và thực vật và cấu trúc của nó không hề thay đổi trong suốt quá trình tồn tại.

Bằng cách phân tích và kiểm tra ADN, các nhà khoa học có thể đưa ra một hồ sơ đầy đủ về cá nhân nào đó. Các nghiên cứu cũng chứng minh, phương pháp giám định Xet nghiem ADN có mức độ chính xác lên đến 95%.

Sự phát triển của phương pháp giám định ADN

Khoảng giữa những năm 1980, tiến sỹ Alec Jeffreys – nhà di truyền học người Anh trong lúc nguyên cứu đề tài bệnh di truyền ở các gia đình - đã phát hiện ra sự lặp đi lặp lại của một đoạn cấu trúc ADN.

Với các nghiên cứu sâu hơn, ông cũng chứng minh được rằng các đoạn ADN mang tính đặc trưng cho từng cá thể và có thể dùng ADN để xác định danh tính một con người.

Criminal cho hay kỹ thuật giám định xét nghiệm ADN bằng móng tay của tiến sỹ Jeffreys đã được áp dụng lần đầu trong quá trình giám định pháp y vụ giết người xảy ra năm 1983. Nạn nhân Lynda Mann, 15 tuổi, được tìm thấy trong tình trạng bị tấn công tình dục và giết hại dã man ở làng Narborough, Leicestershire, phía đông Birmingham (Anh). ADN có trong tinh dịch lưu lại trên cơ thể nạn nhân đã được thu thập để nghiên cứu. Bằng phương pháp RLFP (restriction fragment length polymorphism), tiến sỹ Jeffreys đã thực hiện so sánh với mẫu ADN của kẻ tình nghi, Richarf Buckland, 14 tuổi. Tuy nhiên, kết quả không khớp, Richard Buckland được chứng minh vô tội.

Một cuộc điều tra trên hơn 4.500 người đàn ông sống tại ba thị trấn lân cận đã được tiến hành. Tất cả các mẫu ADN được thu về để so sánh. Duy nhất có một người thợ làm bánh địa phương, Colin Pithfork, đã thực hiện hành vi che giấu mẫu máu của mình.

Hắn trả tiền để lấy máu của người bạn tên Ian Kelly để làm giả thành mẫu máu của bản thân. Hành vi bị bại lộ khi Kelly vô tình tiết lộ sự thật cho một người dân địa phương. Lệnh truy bắt Pitchfork được ban hành. Sau khi có được mẫu xet nghiem ADN thực sự của Pitchfork, tiến sỹ Jeffreys đã so sánh với mẫu ADN có trong tinh dịch nạn nhân, kết quả hoàn toàn trùng khớp.

Pitchfork buộc phải thừa nhận tội hiếp dâm và giết người, chịu án 30 năm tù. Năm 1987, Pitchfork thành tên tội phạm đầu tiên trên thế giới bị nhận dạng và bắt thành công thông qua giám định ADN.



Phương pháp RLFP của tiến sỹ Jeffreys thực sự mang lại ý nghĩa to lớn cho ngành giám định pháp y và điều tra tội phạm. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là cần lượng lớn ADN thu thập trên cơ thể nạn nhân để có thể thực hiện so sánh với tất cả các mẫu ADN khác.

Ngày nay, các nhà giám định pháp y đang áp dụng phương pháp PCR (polymerase chain reaction), cho phép thử nghiệm với một lượng rất nhỏ ADN.

ADN được lấy và sử dụng như thế nào?

ADN có trong mọi tế bào của cơ thể sống, vì vậy mẫu ADN có thể thu thập được từ dấu vân tay, tóc, tinh dịch, nước bọt, móng tay, máu hoặc da chết của hung thủ lưu lại tại hiện trường vụ án. Đồng thời, cảnh sát có thể yêu cầu các nghi phạm cung cấp mẫu ADN để so sánh.

Bên cạnh đó, tại nhiều nước trên thế giới đều có cho riêng mình một hệ thống kho dữ liệu ADN mà các nhà điều tra có thể sử dụng. Mẫu ADN thu được ở hiện trường sẽ được quét trên hệ thống này để tìm ra thủ phạm.

Độ chính xác của giám định ADN

Bằng chứng ADN cho thấy sự liên quan giữa cá nhân và tên tội phạm, đặc biệt là khi ADN được tìm thấy trên hung khí. Tuy nhiên, phải kết hợp với lời khai và các điều tra khác, cảnh sát mới có thể thực sự buộc tội kẻ tình nghi.

Nếu các điều tra viên thu thập và xử lý đúng quy định các mẫu bằng chứng sinh học chứa ADN tại hiện trường thì phương pháp này sẽ cho kết quả phân tích chính xác đến gần như tuyệt đối. Tuy nhiên, ADN liệu có giống nhau giữa một cặp song sinh không vẫn là một câu hỏi đang chứa đựng nhiều tranh cãi.

Bên cạnh đó, trong quá trình xử lý mẫu ADN có thể gặp sai sót. Các yếu tố gây ảnh hưởng đến kết quả phân tích ADN có thể do: điều kiện phòng thí nghiệm hạn chế, điều tra viên thiếu đạo đức cố tình phá hoại mẫu ADN… Vì vậy, tòa án có thể bác bỏ bằng chứng ADN.

Tuy nhiên, so với phương pháp lấy lời khai, dấu vân tay…, xét nghiệm ADN thể hiện sự khách quan và chính xác vượt trội. Các nhà điều tra ngày càng phụ thuộc vào ADN.

Giám định ADN chỉ mới được phát triển được gần 70 năm nên trong nhiều vụ án đến nay mới có thể xác định được tội phạm chính xác và trả lại trong sạch cho những người bị tình nghi.

Phương Thảo

Quy Trình Xét Nghiệm ADN Theo Các Bước Nào?

Quy trình xét nghiệm ADN theo các bước nào? các bước được thực hiện cụ thể ra sao là thắc mắc của không ít người. Nếu bạn cũng có chung câu hỏi này thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

Bước 1: Tư vấn

Tư vấn là bước đầu tiên và cũng là bước quan trọng trong toàn bộ quy trình xét nghiệm ADN. Để đảm bảo mình sẽ được thực hiện xét nghiệm ADN ở đâu uy tín, chất lượng nhất, bạn hãy yêu cầu tư vấn viên giải đáp rõ ràng về các dịch vụ xét nghiệm ADN hiện nay và xem mình thực sự cần làm xét nghiệm nào:

- Xét nghiệm ADN huyết thống: Nhằm xác định các mối quan hệ huyết thống cha - con, mẹ - con,...thông qua việc phân tích ADN.

- Xét nghiệm ADN hành chính: Là xét nghiệm ADN nhằm hoàn thiện các thủ tục hành chính như: làm giấy khai sinh, hộ tịch,...

- Làm thẻ ADN cá nhân: Thẻ ADN cá nhân có vai trò như một chứng minh thư sinh học giúp bạn thuận lợi hơn trong việc nhận diện các mối quan hệ huyết thống, họ hàng, giúp nhanh chóng xác định danh tính trong một số trường hợp đặc biệt,...

- Giám định ADN hài cốt

Bước 2: Thu mẫu

Để thực hiện xét nghiệm ADN bạn cần cung cấp một trong các mẫu xét nghiệm sau:

- Mẫu máu

- 3-5 sợi tóc có nang chân, không phân biệt tóc đen hay tóc trắng, tuy nhiên không sử dụng tóc rơi rụng.

- 3-5 mẫu móng tay/chân

- Một số mẫu đặc biệt như mẫu tinh dịch, bao cao su, đầu lọc thuốc lá,...

Lưu ý: Đối với người làm xét nghiệm ADN hành chính thì cần thực hiện việc lấy mẫu trước sự chứng kiến của nhân viên trung tâm xét nghiệm. Khi đến trung tâm để lấy mẫu, bạn cũng nên mang cả giấy tờ chứng minh thân phận như chứng minh thư,...

Bước 3: Chuyển mẫu

Đối với các trường hợp thu mẫu tại nhà sẽ có thêm bước chuyển mẫu. Đối với các xét nghiệm ADN huyết thống, bạn hoàn toàn có thể thu mẫu tóc, móng tay, móng chân,...ngay tại nhà và cho riêng ra từng phong bì, đề tên và gửi về trung tâm xét nghiệm để tránh nhầm lẫn. Bên cạnh đó, bạn cũng có thể lựa chọn dịch vụ hỗ trợ thu mẫu tại nhà. Như vậy các nhân viên được đào tạo bài bản sẽ tới hỗ trợ bạn và cam kết chuyển mẫu theo đúng quy định.

Bước 4: Tiến hành phân tích mẫu tại trung tâm xét nghiệm ADN

Sau khi nhận được mẫu xét nghiệm, các chuyên gia sẽ tiến hành phân tích ADN và chỉ ra kết quả sớm cho bạn.

GENTIS sở hữu phòng lab hiện đại đạt tiêu chuẩn Quốc tế giúp việc xét nghiệm ADN diễn ra nhanh chóng, dễ dàng, sớm có kết quả.

Bước 5: Gửi trả kết quả cho khách hàng

Sau khi có kết quả trung tâm xét nghiệm sẽ tiến hành trả kết quả trên điện thoại, zalo, email,...tùy theo yêu cầu bảo mật của bạn. Riêng với GENTIS, chúng tôi chỉ trả kết quả cho người ký tên đăng ký làm xét nghiệm và những người sở hữu mã số bí mật do người đăng ký làm xét nghiệm yêu cầu.Quy Trình Xét Nghiệm ADN Ra Sao?

Các Bước Lấy Mẫu Làm Xét Nghiệm ADN

Những bước thực hiện tách chiết Xét Nghiệm ADN đều được đảm bảo thực hiện trong môi trường vô trùng với độ ẩm theo quy định, quy trình thực hiện nghiêm ngặt đảm bảo tính chính xác và không để môi trường tác động đến kết quả cuối cùng.

Xét nghiệm ADN bằng máu được thực hiện như thế nào?

Bước đầu tiên để thực hiện xét nghiệm ADN hành chính bằng máu là thực hiện thu mẫu máu để tiến hành xét nghiệm. Có hai hình thức xét nghiệm ADN huyết thống là xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh và xét nghiệm ADN huyết thống thông thường.

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh

Mẫu máu xét nghiệm ADN chính là máu ngoại vi được thu từ người mẹ đang mang thai. Phương pháp xét nghiệm này có thể được thực hiện từ sau tuần thai thứ 8 cho đến hết thai kỳ mà không mang lại bất kỳ ảnh hưởng hay rủi ro nào cho cả mẹ bầu và thai nhi. Kĩ thuật viên sẽ thu từ 10 - 15 ml máu trong tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai để tiến hành tách chiết ADN của thai nhi có trong máu mẹ làm xét nghiệm giải trình tự ADN thai nhi để so sánh với người cha nghi vấn.

Ngoài cách lấy mẫu xét nghiệm ADN bằng máu bên cạnh việc có thể xác định được chính xác mối quan hệ huyết thống còn xác định được nhiều mục đích khác nữa như tầm soát bệnh di truyền, tầm soát ung thư,... Xét nghiệm ADN bằng máu có thể tìm ra mối quan hệ huyết thống với độ chính xác trên 99,9% trong trường hợp CÓ mối quan hệ huyết thống và xác định không có mối quan hệ huyết thống với độ chính xác TUYỆT ĐỐI là 100%.

Cách Lấy Mẫu Làm Xét Nghiệm ADN Bằng Máu Được Thực Hiện Như Thế Nào?

Xét nghiệm ADN huyết thống thông thường

Kĩ thuật viên dùng cồn lau sát trùng ở đầu ngón tay chuẩn bị lấy máu, khi cồn khô dùng kim bấm chích lấy máu ở đầu ngón tay, vuốt ngón tay để thu được một giọt máu to thấm vào giữa giấy thu mẫu FTA, để máu khô tự nhiên và ghi chú thông tin mẫu máu, cho mẫu máu khô thu được vào phong bì, bảo quản trong nhiệt độ thường.

Phần mềm sử dụng đọc kết quả giải trình tự Xét Nghiệm ADN sau khi được tách chiết sẽ cho thấy sự giống và khác nhau giữa 2 dãy ADN để kết luận có hay không mối quan hệ huyết thống giữa hai người có mẫu xét nghiệm. Các phân tích đều được thực hiện bởi những chuyên gia có kinh nghiệm về di truyền để cho ra được những kết quả xét nghiệm mang tính chính xác khách quan.

Những lưu ý khi xét nghiệm ADN bằng máu

Không thực hiện lấy mẫu máu xét nghiệm ADN trên những người mới thực hiện truyền máu hoặc người có tiền sử ghép tủy sống. Đối với trường hợp người mới truyền máu cần ít nhất 3 tháng kể từ khi truyền máu mới có thể thực hiện lấy mẫu máu để xét nghiệm.

Mẫu máu xét nghiệm được bảo quản trong bộ kit chuyên dụng được cung cấp bởi trung tâm xét nghiệm để tránh bị lây nhiễm với mẫu khác hoặc có thể dùng tăm bông tiệt trùng, bông gòn tiệt trùng để thu mẫu thay cho giấy FTA.

Không nhất thiết phải thu số (ml) máu nhất định trong ống thu mẫu, chỉ cần một vài giọt máu được thấm trong giấy, vải sạch. Tuyệt đối không chạm tay vào máu đã thấm kể cả khi ướt và khi khô, máu sau khi khô được bảo quản vào hộp và chuyển đến trung tâm xét nghiệm càng sớm càng tốt để tiến hành xét nghiệm đảm bảo cho kết quả chính xác nhất có thể.

Với việc xét nghiệm ADN huyết thống bằng máu hoàn toàn cho kết quả chính xác và an toàn với người xét nghiệm. Người thực hiện xét nghiệm điền đầy đủ thông tin trong phiếu yêu cầu xét nghiệm và kết quả xét nghiệm được hoàn toàn bảo mật.